caryotype
Définition
Le caryotype est une représentation photographique et organisée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paires selon leur taille, leur forme et la position de leur centromère. Réalisé généralement à partir de cellules en métaphase (phase de la division cellulaire où les chromosomes sont le plus condensés et visibles), il permet d'étudier le nombre et la structure des chromosomes d'un individu. En médecine et en biologie, le caryotype est un outil de diagnostic essentiel pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (présence d'un chromosome 21 supplémentaire) ou le syndrome de Turner (absence d'un chromosome X chez une fille). Il constitue ainsi une "carte d'identité chromosomique" de l'individu, révélant son sexe (XX pour une femme, XY pour un homme) et l'intégrité de son patrimoine génétique. La préparation d'un caryotype implique une culture cellulaire, un arrêt de la division en métaphase, une coloration des chromosomes et leur photographie pour assembler le caryogramme (image classée).
Définition simple
Le caryotype est une photo de tous les chromosomes d'une personne, rangés par paires. Il permet de vérifier leur nombre et leur forme, et de détecter certaines maladies génétiques comme la trisomie 21.
✏️Exemples d'utilisation
- •"Le médecin a demandé un caryotype fœtal pour s'assurer de l'absence d'anomalie chromosomique."
- •"En classe, nous avons observé le caryotype d'une cellule humaine : 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels."
- •"Le caryotype a révélé un caryotype 47,XX,+21, confirmant le diagnostic de trisomie 21."
💡À retenir
Le caryotype ne donne pas d'information sur les gènes eux-mêmes (l'ADN qu'ils contiennent), mais sur les chromosomes qui les portent. C'est donc une analyse à un niveau plus large, celui des structures qui contiennent l'information génétique. Il est standardisé : les chromosomes sont toujours présentés de la même manière (du plus grand, la paire 1, au plus petit, la paire 22, suivis des chromosomes sexuels), ce qui facilite les comparaisons et le diagnostic. C'est un examen courant en cytogénétique, la science qui étudie les chromosomes.
